LA REUNION : UNE GRANDE DECOUVERTE GENETIQUE

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Le service génétique du Centre hospitalier départemental (Chd) de Saint-Denis a fait une importante découverte médicale avec la localisation du gène du syndrome de ravine, une maladie réunionnaise encore décrite nulle part ailleurs dans le monde. Après plus de deux années de recherches et d’études sur le syndrome de Ravine (acronyme de Réunionnais Anorexie Vomissements incoercibles et signes neurologiques), cette première mondiale a été rendue publique.

Cette maladie grave, longtemps considérée comme « orpheline » a concerné 36 cas connus en 20 ans. Elle se manifeste par une anorexie du nourrisson puis, une fois sur deux, par sa mort. Sa localisation dans le sud de l’île et les liens de parenté entre les malades ont alerté les médecins.

C’est en 1995, avec l’arrivée dans l’île de l’IRM (Imagerie par résonance magnétique) que les spécialistes ont réalisé qu’ils se trouvaient en présence d’une maladie génétique jamais décrite ailleurs dans le monde et typiquement réunionnaise pour des raisons liées à l’histoire du peuplement de l’île. Le gêne de la maladie étant totalement inconnu, il a fallu à l’équipe du Docteur Cartault de réaliser une cartographie de l’ensemble du génome, ce qui lui a permis de tester 450 marqueurs et d’échelonner tous les 10 millions de paires de bases sur le génome qui en comprend 3 milliards.

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